Bộ gen (genome) là tập hợp của các axít deoxyribonucleic (Deoxyribonucleic acid – DNA) hoặc axít Ribonucleic (Ribonucleic acid – RNA), tùy thuộc vào loại sinh vật và cấu trúc di truyền của nó.
Ở hầu hết các sinh vật, bộ gen thường chứa DNA, và đây là loại thông tin di truyền phổ biến. Tuy nhiên, một số virus (nhóm vi sinh vật nhỏ hơn) chứa bộ gen dưới dạng RNA. Có một số virus có sự đa dạng về mặt bộ gen, nghĩa là chúng có cả DNA và RNA.
Bộ gen thường là nơi lưu trữ toàn bộ thông tin di truyền (genetic information) của một tế bào, một cá thể hoặc một loài.
Kĩnh vực nghiên cứu về gen, được gọi là gen học (genomics), bao gồm phân tích cấu trúc, chức năng, tiến hóa, định vị, và chỉnh sửa các genome.
Genomics nhằm mục tiêu hiểu toàn bộ tập hợp gen (genotype) và mối quan hệ giữa chúng trong một sinh vật (phenotype). Lĩnh vực này đã chứng kiến sự tiến bộ đáng kể nhờ vào công nghệ, đặc biệt là trong việc xác định trình tự DNA và phân tích máy tính.
1. Lịch sử phát hiện và nghiên cứu
1.1. Khám phá DNA và cơ bản về gen
Friedrich Miescher phát hiện nuclein và các protein liên quan trong nhân tế bào, làm nền tảng cho khái niệm về DNA.
Walter Sutton và Theodor Boveri tìm ra rằng các chromosome xuất hiện thành cặp, được thừa hưởng từ mẹ và cha, đặt nền móng cho Lý thuyết Chuỗi Di truyền.
Albert Kossel nhận giải Nobel y khoa năm 1910 cho phát hiện 5 cơ sở nucleotide: Adenine (A), Cytosine (C), Guanine (G), Thymine (T), và Uracil (U).
1.2. Phát triển kiến thức về DNA
Erwin Chargaff phát triển hiểu biết về cặp nukleotide adenosine, cytosine, guanine và thymine.
Alfred Hershey và Martha Chase chứng minh rằng DNA, không phải protein, mang trait di truyền.
James Watson và Francis Crick phát hiện cấu trúc xoắn kép của DNA.
Marshall Nirenberg và Har Gobind Khorana xác định “codon” của DNA, mở ra lĩnh vực giải mã mã gen.
1.3. Xác định trình tự DNA và phân tích Bộ gen
Frederick Sanger phát triển kỹ thuật xác định trình tự DNA để xác định trình tự genome đầu tiên (virus phiX174).
Các phát minh về kỹ thuật xác định trình tự DNA và các công cụ phân tích tính toán đã mang lại những tiến bộ lớn trong việc hiểu genome con người và các loài khác.
Dự án Gen học người (Human Genome Project) bắt đầu vào năm 1990 với mục tiêu xác định trình tự toàn bộ 3 tỷ cặp gen của con người. Hoàn thành vào năm 2003, xác nhận con người có khoảng 20,000-25,000 gen.
Nghiên cứu genome các loài khác cũng đã đạt nhiều thành tựu quan trọng, từ việc xác định trình tự gen của chuột đến tạo ra bản đồ các biến thể thông thường trong genome người.
